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LA DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE. APPROCCIO FISIOTERAPICO RIABILITATIVO

COS’E’ LA DISTROFIA MUSCOLARE


La distrofia muscolare è una miopatia strutturale geneticamente determinata.

È una malattia progressiva e degenerativa che colpisce il muscolo scheletrico e/o il muscolo cardiaco.

Rientra nella “famiglia” delle distrofie muscolari, definibili come entità genetiche dovute a mutazioni in geni il cui difetto determina la perdita del corretto funzionamento del sistema del sarcolemma.

La via finale comune consiste nella necrosi e nella degenerazione delle fibre muscolari scheletriche/cardiache seguite da rigenerazione e sostituzione adiposa/connettivale con i caratteristici cambiamenti “distrofici”.

Nello specifico, la distrofia muscolare di Duchenne rientra nella sottofamiglia delle distrofinopatie.

Le distrofinopatie sono malattie genetiche ereditate come un carattere mendeliano X-linked recessivo e sono causate da mutazioni nel gene della distrofina .


LA DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE


La distrofia muscolare di Duchenne o DMD è una patologia neuromuscolare a trasmissione recessiva legata al cromosoma X: compare come una degenerazione progressiva dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci, provocando debolezza muscolare diffusa. Sono i maschi i più colpiti, mentre le femmine sono di solitamente asintomatiche ma portatrici sane.

Rimane la più grave tra le distrofie muscolari: conduce alla completa immobilità e l’aspettativa di vita, pur raddoppiata negli ultimi anni, non supera il terzo decennio.

Attualmente, ancora non esiste una cura, ma seguire una giusta riabilitazione permette di raddoppiare l’aspettativa di vita.



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I SINTOMI


E’ intorno ai 3 anni che si manifestano i primi sintomi della patologia: il bambino ha difficoltà nel correre, salire le scale, saltare, e mostra il cosiddetto “segno di Gowers”, un modo particolare di utilizzare le mani poggiate sulle cosce per alzarsi da terra o dalla posizione seduta.

Crescendo le difficoltà motorie diventano evidenti e al momento dell’ingresso nella scuola elementare il quadro clinico è chiaro: l’andatura è oramai anomala e con frequenti cadute, la camminata avviene spesso in punta di piedi. La capacità di camminare viene mantenuta solitamente fino ai 10-14 anni, poi si ha il passaggio alla sedia a rotelle che diverrà l’unico mezzo per la deambulazione.

Da questo momento il bambino comincia a fare un uso intensivo dei muscoli degli arti superiori con una conseguente accelerazione della degenerazione di queste fasce muscolari. I ragazzi perdono cosi l’uso delle braccia prima dei venti anni.

Sono colpiti tutti i muscoli scheletrici, i muscoli respiratori (diaframma e muscoli intercostali) e il cuore che con il tempo si indeboliscono.

Fin da piccoli, i pazienti Duchenne devono effettuare periodici monitoraggi; con l’avanzare dell’adolescenza la funzionalità respiratoria e quella cardiaca vengono compromesse e diventa necessario ricorrere ad apparecchi di ventilazione assistita e a farmaci per il trattamento degli scompensi cardiaci.

Fino a qualche anno fa era molto frequente che la morte sopraggiungesse entro i venti anni di età. Ad oggi non esiste ancora una cura risolutiva per la distrofia di Duchenne, ma la messa a punto di un approccio multidisciplinare, che comprende la farmacologia, la fisioterapia, la chirurgia ortopedica, la prevenzione cardiologia e l’assistenza respiratoria, ha permesso di limitare gli effetti della malattia e di migliorare le condizioni di vita. In un decennio, le aspettative di vita sono raddoppiate.


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In questo corso ECM dal titolo LA DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE. APPROCCIO FISIOTERAPICO RIABILITATIVO.

a cura del Dott. Ivan Di Francescantonio tratta della Distrofia muscolare di Duchenne che è la forma più comune e più grave di distrofia muscolare progressiva, la cui terapia parte da un approccio fisioterapico riabilitativo.

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  • CAP 3: Chinesiologia speciale
  • CAP 4: Trattamento fisiochinesiterapico
  • CAP 5: L’idrochinesiterapia
  • CAP 6: Il trattamento chirurgico

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La Distrofia Muscolare di Duchenne

Cos‘è, quando compare, che organi coinvolge e quale può essere l’approccio terapeutico?


Cosa si intende per distrofia muscolare?


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