La Distrofia Muscolare di Duchenne
Cos‘è, quando compare, che organi coinvolge e quale può essere l’approccio terapeutico?
Cosa si intende per distrofia muscolare?
La distrofia muscolare è una miopatia strutturale geneticamente determinata. È altresì una definizione generica con la quale ci si riferisce a un gruppo piuttosto variegato di gravi patologie neuromuscolari.
Parliamo di una malattia progressiva e degenerativa che colpisce il muscolo scheletrico e/o il muscolo cardiaco.
La“famiglia” delle distrofie muscolari è definibile come entità genetiche dovute a mutazioni in geni il cui difetto determina la perdita del corretto funzionamento del sistema del sarcolemma.
La via finale comune consiste nella necrosi e nella degenerazione delle fibre muscolari scheletriche/cardiache seguite da rigenerazione e sostituzione adiposa/connettivale con i caratteristici cambiamenti “distrofici”.
La distrofia muscolare di Duchenne
Nello specifico, la distrofia muscolare di Duchenne rientra nella sottofamiglia delle distrofinopatie, ovvero malattie genetiche ereditate come un carattere mendeliano X-linked recessivo e sono causate da mutazioni nel gene della distrofina.
Possono essere affetti solo i maschi.
- Le femmine possono essere portatrici sane.
- Le donne portatrici hanno un rischio del 50% di avere figli maschi malati ad ogni gravidanza.
- I maschi affetti hanno figlie portatrici sane e figli maschi sani.
- L’ereditarietà è per il 70% di fonte materna. Questa percentuale comprende anche un 15% di mutazioni germinali.
- Il restante 30% proviene da mutazioni ex-novo.
Il quadro clinico
Questa malattia all’esordio presenta una sintomatologia con queste caratteristiche:
- Andatura anserina
- Frequenti cadute
- Difficoltà a salire le scale
- Pseudoipertrofia del tricipite surale
- Deambulazione in punta di piedi
I primi sintomi sono generalmente rappresentati quindi da difficoltà nel camminare.
Quest’abilità tarda a comparire, oppure il bambino impara a camminare con un’andatura impacciata, “anserina” (oscillante) a base allargata, in iperlordosi e con i piedi spinati, incontra progressive difficoltà a salire le scale, corre a piccoli passi e cade frequentemente.
Sono generalmente evidenti le difficoltà ad alzarsi da terra e dalla posizione seduta.
Spesso, nei primi stadi della malattia, il bambino lamenta dolore alle gambe, che compare improvvisamente e scompare in due o tre giorni, specie ai muscoli del polpaccio, particolarmente dopo attività intensa.
Una volta conclamata invece il quadro clinico si modifica in questo modo:
- Esordio dopo i tre anni
- Ipertrofia dei cingoli con scapole alate
- Accentuazione della lordosi lombare
- Ipotonia
- Riduzione prossimale della forza muscolare
- Atrofia muscolare e retrazioni tendinee (tendine di Achille)
- Perdita della deambulazione autonoma
In che modo vengono coinvolti i muscoli
I muscoli del cingolo pelvico sono i primi che vengono colpiti dal processo morboso.
Sempre più evidente risulta la difficoltà nel saltare, correre e nel salire le scale e presto l’impossibilità ad alzarsi da terra e da sedie basse.
Il paziente è quindi costretto a camminare secondo il caratteristico pattern motorio caratterizzato da :
- Iperlordosi lombare
- Flessione dell’anca
- Estensione del ginocchio
- Abduzione con leggera intrarotazione dell’arto inferiore
- Equinismo del piede.
Gradualmente la malattia si estende ai muscoli del cingolo superiore e della radice degli arti superiori:
- Dentato, Pettorali, Gran Dorsale
- Bicipite brachiale, Brachioradiale
- Adduttori delle scapole
In un secondo tempo, solo qualche anno dopo, il processo si estende progressivamente ai muscoli del cingolo scapolare, e nelle fasi più avanzate raggiunge i muscoli della faccia, risparmiando sempre la muscolatura estrinseca degli occhi, della mandibola, della lingua e delle corde vocali.
Infine i muscoli intercostali vanno incontro ad una lenta progressiva degenerazione Il diaframma resiste piú a lungo.
Negli stadi terminali della malattia è interessata anche la muscolatura distale degli arti.
La progressione della malattia
La Distrofia Muscolare è purtroppo, inesorabilmente progressiva; può mostrare un miglioramento solo apparente della situazione clinica tra il 3° – 4° ed il 5° – 8° anno di età, dovuto alla crescita muscolare fisiologica che sopravanza, mascherandola, la degenerazione.
- Fra gli 8 e i 9 anni si evidenzia generalmente l’impossibilità di salire le scale
- Fra i 9 e i 10 anni quella di alzarsi dalla sedia
- Fra i 9 e i 12 anni il bambino diviene incapace di camminare e viene progressivamente confinato in carrozzina.
A dieci anni dall’esordio della malattia il paziente é quasi sempre costretto in carrozzina o a letto.
Dopo i 20 anni di età trascorre a letto la maggior parte del suo tempo.
Il paziente muore purtroppo tra la seconda e la terza decade di vita, generalmente per complicanze cardio – respiratorie
Come viene coinvolto il muscolo cardiaco
Nella Distrofia Muscolare vi é sempre un interessamento cardiaco sostenuto da un processo degenerativo che colpisce le fibre miocardiche analogamente a quanto avviene nel muscolo scheletrico, e che clinicamente si manifesta con:
- Tachicardia
- Disturbi del ritmo
- Cardiomegalia
Viste le ridotte richiesta energetiche quasi mai sopraggiunge scompenso cardiaco tuttavia qualche volta la morte può essere dovuta ad insufficienza cardiaca acuta.
Raramente il decesso, nella seconda o terza decade di vita, é da attribuire ad arresto cardiaco
TI interessa questo argomento dal punto di vista professionale?
Vorresti approfondire il tema della distrofia muscolare dal punto di vista dell’approccio terapeutico, dei trattamenti riabilitativi, della chinesiologia speciale e dell’approccio chirurgico?
Potrebbe allora fare al caso tuo questo corso ECM distribuito da IKOS ECM dal titolo “La distrofia muscolare di Duchenne approccio fisioterapico riabilitativo” a cura del Dott. Ivan Di Francescantonio.
Il corso prevede 4 capitoli e una prova di apprendimento che consiste in un questionario di valutazione finale a risposta multipla con 4 possibilità di risposta di cui una sola giusta. Sono previste 30 domande. La soglia di superamento prevista è del 75% con 5 tentativi possibili a disposizione.
Dopo aver superato la prova finale, il corso darà diritto a 10 crediti ECM.
Che bello sarebbe poter avere accesso a tutti i corsi IKOS ECM…
…con la GLOBAL CARD è possibile! Con un’unica spesa di soli € 199,00 (esente iva) potrai accedere a tutti i corsi ECM FAD presenti nel catalogo IKOS oppure, qualora ti servisse, trasferire i crediti al triennio precedente seguendo questa semplice procedura.
