La Distrofia Muscolare di Duchenne

Cos‘è, quando compare, che organi coinvolge e quale può essere l’approccio terapeutico?

Cosa si intende per distrofia muscolare?


La distrofia muscolare è una miopatia strutturale geneticamente determinata. È altresì una definizione generica con la quale ci si riferisce a un gruppo piuttosto variegato di gravi patologie neuromuscolari.

Parliamo di una malattia progressiva e degenerativa che colpisce il muscolo scheletrico e/o il muscolo cardiaco.

La“famiglia” delle distrofie muscolari è definibile come entità genetiche dovute a mutazioni in geni il cui difetto determina la perdita del corretto funzionamento del sistema del sarcolemma.

La via finale comune consiste nella necrosi e nella degenerazione delle fibre muscolari scheletriche/cardiache seguite da rigenerazione e sostituzione adiposa/connettivale con i caratteristici cambiamenti “distrofici”.


La distrofia muscolare di Duchenne


Nello specifico, la distrofia muscolare di Duchenne rientra nella sottofamiglia delle distrofinopatie, ovvero malattie genetiche ereditate come un carattere mendeliano X-linked recessivo e sono causate da mutazioni nel gene della distrofina.

Possono essere affetti solo i maschi. 

  • Le femmine possono essere portatrici sane. 
  • Le donne portatrici hanno un rischio del 50% di avere figli maschi malati ad ogni gravidanza. 
  • I maschi affetti hanno figlie portatrici sane e figli maschi sani. 
  • L’ereditarietà è per il 70% di fonte materna. Questa percentuale comprende anche un 15% di mutazioni germinali. 
  • Il restante 30% proviene da mutazioni ex-novo.

Il quadro clinico

Questa malattia all’esordio presenta una sintomatologia con queste caratteristiche:

  • Andatura anserina
  • Frequenti cadute
  • Difficoltà a salire le scale 
  • Pseudoipertrofia del tricipite surale 
  • Deambulazione in punta di piedi 

I primi sintomi sono generalmente rappresentati quindi da difficoltà nel camminare. 

Quest’abilità tarda a comparire, oppure il bambino impara a camminare con un’andatura impacciata, “anserina” (oscillante) a base allargata, in iperlordosi e con i piedi spinati, incontra progressive difficoltà a salire le scale, corre a piccoli passi e cade frequentemente. 

Sono generalmente evidenti le difficoltà ad alzarsi da terra e dalla posizione seduta. 

Spesso, nei primi stadi della malattia, il bambino lamenta dolore alle gambe, che compare improvvisamente e scompare in due o tre giorni, specie ai muscoli del polpaccio, particolarmente dopo attività intensa. 

Una volta conclamata invece il quadro clinico si modifica in questo modo:

  • Esordio dopo i tre anni
  • Ipertrofia dei cingoli con scapole alate
  • Accentuazione della lordosi lombare
  • Ipotonia
  • Riduzione prossimale della forza muscolare
  • Atrofia muscolare e retrazioni tendinee (tendine di Achille) 
  • Perdita della deambulazione autonoma 

In che modo vengono coinvolti i muscoli

I muscoli del cingolo pelvico sono i primi che vengono colpiti dal processo morboso. 

Sempre più evidente risulta la difficoltà nel saltare, correre e nel salire le scale e presto l’impossibilità ad alzarsi da terra e da sedie basse. 

Il paziente è quindi costretto a camminare secondo il caratteristico pattern motorio caratterizzato da : 

  • Iperlordosi lombare
  • Flessione dell’anca
  • Estensione del ginocchio
  • Abduzione con leggera intrarotazione dell’arto inferiore 
  • Equinismo del piede. 

Gradualmente la malattia si estende ai muscoli del cingolo superiore e della radice degli arti superiori: 

  • Dentato, Pettorali, Gran Dorsale 
  • Bicipite brachiale, Brachioradiale 
  • Adduttori delle scapole 

In un secondo tempo, solo qualche anno dopo, il processo si estende progressivamente ai muscoli del cingolo scapolare, e nelle fasi più avanzate raggiunge i muscoli della faccia, risparmiando sempre la muscolatura estrinseca degli occhi, della mandibola, della lingua e delle corde vocali. 

Infine i muscoli intercostali vanno incontro ad una lenta progressiva degenerazione Il diaframma resiste piú a lungo. 

Negli stadi terminali della malattia è interessata anche la muscolatura distale degli arti. 

La progressione della malattia

La Distrofia Muscolare è purtroppo, inesorabilmente progressiva; può mostrare un miglioramento solo apparente della situazione clinica tra il 3° – 4° ed il 5° – 8° anno di età, dovuto alla crescita muscolare fisiologica che sopravanza, mascherandola, la degenerazione. 

  • Fra gli 8 e i 9 anni si evidenzia generalmente l’impossibilità di salire le scale
  • Fra i 9 e i 10 anni quella di alzarsi dalla sedia 
  • Fra i 9 e i 12 anni il bambino diviene incapace di camminare e viene progressivamente confinato in carrozzina. 

A dieci anni dall’esordio della malattia il paziente é quasi sempre costretto in carrozzina o a letto. 

Dopo i 20 anni di età trascorre a letto la maggior parte del suo tempo. 

Il paziente muore purtroppo  tra la seconda e la terza decade di vita, generalmente per complicanze cardio – respiratorie 

Come viene coinvolto il muscolo cardiaco

Nella Distrofia Muscolare vi é sempre un interessamento cardiaco sostenuto da un processo degenerativo che colpisce le fibre miocardiche analogamente a quanto avviene nel muscolo scheletrico, e che clinicamente si manifesta con: 

  • Tachicardia 
  • Disturbi del ritmo 
  • Cardiomegalia 

Viste le ridotte richiesta energetiche quasi mai sopraggiunge scompenso cardiaco tuttavia qualche volta la morte può essere dovuta ad insufficienza cardiaca acuta. 

Raramente il decesso, nella seconda o terza decade di vita, é da attribuire ad arresto cardiaco 

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